Les maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, sont des pathologies qui touchent un nombre restreint de personnes. Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Cependant, on recense aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares, et leur impact est considérable puisque, collectivement, elles concernent environ 300 millions de personnes dans le monde. La Journée mondiale des maladies rares, célébrée chaque année le dernier jour de février, vise à mieux faire connaître ces pathologies et à mobiliser les pouvoirs publics, les chercheurs et la société civile pour améliorer la prise en charge des patients. Pour en parler, un reporter de Guineematin.com a interrogé le Docteur Mamoudou Doumbouya, médecin généraliste, qui s’est largement exprimé là-dessus.
Dans son intervention, Dr Mamoudou Doumbouya a fait savoir que ces maladies sont souvent graves, chroniques et évolutives, avec des conséquences pouvant être invalidantes, voire mortelles. « Parmi les plus connues figurent la progéria (HGPS – Hutchinson-Gilford Progéria Syndrome), (vieillissement accéléré), la mucoviscidose, la drépanocytose, ou encore certaines maladies auto-immunes et neuromusculaires comme la myopathie de Duchenne. Dans 80 % des cas, les maladies rares sont d’origine génétique, résultant de mutations affectant l’ADN. Elles peuvent également être infectieuses, auto-immunes ou liées à des facteurs environnementaux. Certaines apparaissent dès la naissance, tandis que d’autres ne se manifestent qu’à l’âge adulte. Le principal défi lié aux maladies rares est leur diagnostic tardif. En raison de leur rareté et du manque d’informations disponibles, il faut en moyenne 4 à 5 ans pour qu’un patient reçoive un diagnostic précis. Pendant ce temps, les symptômes s’aggravent et la prise en charge devient plus complexe. De plus, peu de traitements sont disponibles. Sur les milliers de maladies rares recensées, seulement 5 % disposent de thérapies spécifiques. Les autres sont traitées uniquement par des soins de soutien visant à soulager les symptômes », a-t-il indiqué.
Le médecin a également insisté sur les conséquences graves de ces maladies, notamment le vieillissement précoce, les troubles cutanés, l’anémie et, dans certains cas, une mort prématurée. « Les personnes atteintes de maladies rares doivent faire face à de nombreux défis : Un accès limité aux soins spécialisés, car peu de médecins sont formés pour diagnostiquer et traiter ces pathologies. Des coûts de traitement élevés, les médicaments dits » orphelins » étant souvent très onéreux. Un isolement social et psychologique, car la rareté de ces maladies peut empêcher les patients de rencontrer d’autres personnes partageant leurs conditions », a-t-il lancé.
Selon le Dr Doumbouya, la prévention joue un rôle clé dans la lutte contre ces maladies. Il recommande des mesures telles que la vaccination, le dépistage génétique et une sensibilisation accrue sur le choix des partenaires pour éviter la transmission de maladies héréditaires. « La prévention passe aussi par le dépistage génétique, qui permet d’identifier les risques héréditaires et d’adapter les décisions médicales ou reproductives. Certaines maladies rares peuvent être évitées grâce à une meilleure information sur les antécédents familiaux et les conseils génétiques », a dit le docteur Mamoudou Doumbouya.
À travers cet appel, le Dr Doumbouya espère mobiliser les autorités sanitaires, les chercheurs et la société civile pour une meilleure reconnaissance des maladies rares et une prise en charge plus efficace des patients concernés.
Kadiatou Barry pour Guineematin.com
